Cada 28 de agosto se celebra el D铆a Mundial del S铆ndrome de Turner, una enfermedad gen茅tica que afecta solo a mujeres con una incidencia de una de cada 2.500 ni帽as.

El objetivo de este d铆a es concienciar y sensibilizar a la poblaci贸n sobre esta enfermedad y fomentar la investigaci贸n en este campo.

 

驴Qu茅 es el s铆ndrome de Turner?

Se trata de una alteraci贸n cromos贸mica que consiste en la聽falta total o parcial del cromosoma X. Las ni帽as y mujeres con el s铆ndrome de Turner tienen unas caracter铆sticas espec铆ficas como baja talla (20 cm. menos de lo normal) y disgenesia gonadal, lo que afecta a la formaci贸n de los ovarios.

El s铆ndrome recibe su nombre del endocrin贸logo Henry Turner que en 1.938 describi贸 esta patolog铆a.

Por lo general, las personas que padecen el聽S铆ndrome de Turner聽suelen ser de estatura baja durante la infancia, tienen el cuello corto y el t贸rax ancho y muchas veces padecen enfermedad card铆aca cong茅nita. En las reci茅n nacidas lo m谩s evidente es la hinchaz贸n en el dorso de las manos y pies.

En la pubertad, no se desarrollan sus 贸rganos sexuales y no hay presencia de la menstruaci贸n, por lo que no pueden ser fecundadas.

Adem谩s estas pacientes experimentan con mayor frecuencia hipertensi贸n arterial, diabetes, alteraciones renales u oculares.

Antiguamente, y ante el desconocimiento de la enfermedad, se dec铆a que estas pacientes ten铆an dificultades cognitivas, pero realmente esto se pod铆a deber a trastornos emocionales provocados por las diferencias f铆sicas, y eso provocaba dificultades en el aprendizaje.

La importancia de la detecci贸n precoz para el s铆ndrome de Turner

La detecci贸n precoz y los tratamientos pueden ayudar a las personas con el s铆ndrome de Turner a mejorar su calidad de vida. Los nuevos m茅todos diagn贸sticos como el ec贸grafo hacen que se pueda diagnosticar la enfermedad incluso antes del nacimiento.

Y los tratamientos consisten en hormonas de crecimiento para mejorar la talla y hormonas sexuales para desarrollar los caracteres sexuales. Con todo ello y tratamiento psicol贸gico adecuado, las personas con el s铆ndrome de Turner pueden llevar una vida normal.